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Syndrome de Noonan chez les enfants


Le syndrome de Noonan est une maladie congénitale et héréditaire, bien qu'à certaines occasions, il apparaisse spontanément chez un enfant sans aucun membre de la famille atteint de ce syndrome, causé par une maladie génétique, en particulier avec la mutation du chromosome 12, qui provoque un développement anormal dans de nombreuses parties. du corps.

Bien qu'il ne s'agisse pas d'une maladie aussi connue, les chiffres indiquent que les patients atteints du syndrome de Noonan atteignent le nombre de patients atteints du syndrome de Down, 1 sur 1500 nés dans le monde.

Les symptômes causés par le syndrome de Noonan sont très variés, cela est dû au fait que certaines des protéines responsables de la croissance chez les enfants deviennent hyperactives, provoquant de nombreux changements génétiques. Maladie cardiaque, petite taille, poitrine échancrée, puberté retardée, déficience intellectuelle légère, yeux inclinés vers le bas, paupières tombantes, oreilles de forme anormale, cou court et plié, petit pénis et testicules non descendus.

Le syndrome de Noonan peut être détecté avant même la naissance de l'enfant par diagnostic génétique moléculaire. Cette procédure permettra de localiser des mutations génétiques dans les marqueurs moléculaires responsables de la maladie, comme le gène PTPN11 ou SOS1, avec 50% et 13% de compétition chez les enfants atteints du syndrome de Noonan. Mais les enfants qui n'ont pas subi ce test génétique prénatal peuvent également être diagnostiqués par un scanner du pédiatre dans lequel les plaquettes et les taux d'hormone de croissance seront examinés, la coagulation sanguine sera mesurée, ils subiront des radiographies pulmonaires et une audiométrie sera effectuée. .

Il n'y a pas de traitement spécifique pour la maladie et chaque symptôme sera traité indépendamment, bien que l'hormone de croissance soit une arme efficace contre de nombreux problèmes associés au syndrome de Noonan. Une autre solution lorsque l'enfant a déjà atteint la puberté est l'administration de testostérone, mais toujours sous surveillance, car des niveaux très élevés de testostérone ajoutés à une déficience intellectuelle peuvent entraîner des niveaux de libido difficiles à contrôler.

Les effets secondaires que la maladie peut provoquer sont également variés. D'une part, il y a des problèmes physiques tels que l'accumulation de liquides dans les tissus corporels, l'infertilité ou des problèmes structurels dans le cœur. D'autre part, il y a les effets psychologiques que le syndrome de Noonan peut causer chez les enfants, tels que les problèmes sociaux dus au manque d'estime de soi en raison de leurs problèmes physiques.

Diego Fernandez. Editeur de notre site

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